Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.
Необходим ли беременным биохимический скрининг
Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:
- будущие родители – близкие родственники
- уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
- мать старше 35 лет
- уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
- долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
- было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
- беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
- необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
- перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
- сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.
Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.
Какие патологии определяет исследование крови беременных
Это такие заболевания:
- синдром Эдвардса
- дефект нервной трубки
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром де Ланге
Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.
Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.
Подготовка к анализу на хромосомные патологии
Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:
- острую пищу
- жирные и жареные продукты
- копчености
- шоколад
- цитрусовые.
Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.
Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.
Как проводится биохимическое исследование крови
Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.
Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).
Таблица расшифровки данных
Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:
| Срок | PAPP, мЕд/мл | ХГЧ, мЕд/мл |
|---|---|---|
| 10 | 0,320-2,420 | 20-95 тысяч |
| 11 | 0,460-3,730 | 20-90 тысяч |
| 12 | 0,70-4,760 | Как и неделю раньше |
| 13 | 1,03-6,01 | 15-60 тысяч |
Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).
С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.
По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:
- Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
- PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
- Неконъюгированный эстриол
- Ингибин А
- Плацентарный лактоген.
По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).
Риски хромосомных патологий
После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.
Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».
Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.
При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.
Что влияет на расчет рисков
- Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
- Беременность произошла в результате ЭКО.
- В течение этой недели был амниоцентез.
- Беременность – многоплодная.
- Мать страдает сахарным диабетом.
В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.
Некоторые особенности в анализах при патологии
Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:
- синдрома Дауна
- синдрома Патау
- синдрома Эдвардса.
Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.
Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:
- в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
- утолщено воротниковое пространство
- высокий уровень ХГЧ.
Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.
Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.
Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.
ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.
Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.